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L’area di Genetica Medica si serve della collaborazione del Dott. Marco Castori, esperto genetista, e si occupa del riconoscimento delle malattie genetiche, condizioni causate da mutazioni nei geni che ereditiamo dai nostri genitori. Una diagnosi accurata rappresenta il passaggio cruciale per individuare il percorso terapeutico più appropriato e orientare il paziente verso una cura efficace. Il medico genetista riveste un ruolo fondamentale nel processo diagnostico, identificando specifiche mutazioni genetiche attraverso visite approfondite e test molecolari avanzati, possibili grazie alle consolidate collaborazioni dei nostri specialisti.
Molte malattie genetiche sono anche malattie rare, che colpiscono singolarmente un numero ridotto di persone ma, nel loro complesso, una percentuale significativa della popolazione. Oltre il 70% delle malattie rare è di origine genetica: ciò rende la genetica medica un’area trasversale e centrale nella loro gestione.
Diagnosticare con tempestività e precisione la malattia genetica significa poter avviare percorsi di prevenzione, cura e riabilitazione. Il medico genetista fornisce anche consulenze genetiche per le famiglie, contribuendo alla gestione del rischio di trasmissione genetica e garantendo l’accesso alle cure più adeguate.
L’ipermobilità articolare si riferisce a un’eccessiva flessibilità delle articolazioni, che può causare dolore e instabilità. Il percorso terapeutico mirato può aiutare a gestire i sintomi e prevenire lesioni.
La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie ereditarie che coinvolgono il tessuto connettivo, causando ipermobilità, fragilità della pelle e vasi sanguigni delicati. La gestione si basa su una diagnosi precoce e su trattamenti personalizzati.
Nota anche come “malattia delle ossa fragili”, l’osteogenesi imperfetta causa ossa che si fratturano facilmente. Il trattamento multidisciplinare può migliorare la qualità della vita e prevenire complicanze.
La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, interessando cuore, ossa e occhi. La diagnosi tempestiva e il monitoraggio cardiaco sono fondamentali per prevenire complicanze.
La sindrome di Loeys-Dietz è una rara malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, causando problemi vascolari, scheletrici e cutanei. La gestione richiede un monitoraggio medico costante per prevenire complicanze cardiovascolari.
Le displasie ossee sono un gruppo di malattie genetiche che influenzano lo sviluppo delle ossa, spesso causando anomalie scheletriche. L’approccio specialistico è necessario per migliorare la qualità della vita.
Le malformazioni congenite degli arti possono limitarne la funzionalità e richiedere interventi chirurgici o protesi. La diagnosi precoce consente di pianificare il trattamento più adeguato.
Le malformazioni craniofacciali, spesso congenite, influenzano la struttura del viso e del cranio. L’intervento multidisciplinare è essenziale per garantire un miglioramento estetico e funzionale.
Lo pseudoxantoma elastico è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto elastico della pelle, degli occhi e dei vasi sanguigni. Il monitoraggio regolare è importante per gestire le complicanze vascolari.
Le cardiomiopatie ereditarie sono malattie del muscolo cardiaco che possono causare insufficienza cardiaca. La diagnosi genetica precoce permette una migliore gestione del rischio e dei sintomi.
Queste aritmie ereditarie influenzano il ritmo cardiaco, aumentando il rischio di complicanze cardiache. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono prevenire eventi gravi.
Alcuni casi di disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico hanno una base genetica. L’indagine genetica permette di definire strategie di supporto e trattamento mirate.
La sordità è spesso congenita e può essere diagnosticata precocemente. Il supporto audiologico e gli interventi terapeutici aiutano a migliorare la comunicazione e la qualità della vita.
Alcuni tipi di tumori sono legati a mutazioni genetiche ereditate. La consulenza genetica aiuta a identificare i rischi familiari e a pianificare interventi preventivi e di sorveglianza.